Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.763 | 0.240 | 2 | 31529325 | missense variant | C/T | snv | 4.7E-04 | 1.6E-04 |
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0.810 | 1.000 | 22 | 1992 | 2019 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 31529427 | missense variant | T/C | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.710 | < 0.001 | 0 | 2019 | 2019 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529313 | missense variant | T/C | snv | 1.5E-04 | 1.6E-04 |
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0.800 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31526225 | missense variant | G/A | snv | 2.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 24 | 1977 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31533671 | missense variant | T/C | snv | 8.0E-05 | 8.4E-05 |
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0.800 | 1.000 | 21 | 1992 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529326 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529398 | missense variant | C/T | snv | 9.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1990 | 2015 | |||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 31529323 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 19 | 1992 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 31533741 | stop gained | G/A;T | snv | 2.2E-05; 9.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529385 | missense variant | G/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1992 | 2011 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 31580885 | stop gained | G/A | snv | 1.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2011 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 2 | 31580737 | missense variant | A/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 31533704 | missense variant | C/T | snv | 2.3E-05 | 2.1E-05 |
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0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31531371 | missense variant | C/T | snv | 3.1E-05 | 1.5E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||
|
0.790 | 0.200 | 2 | 31529419 | missense variant | C/G;T | snv | 1.4E-04 | 1.5E-04 |
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0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529370 | missense variant | G/C | snv | 5.6E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529414 | missense variant | C/A | snv | 1.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31526227 | missense variant | G/T | snv | 2.0E-04 | 6.4E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529407 | missense variant | C/T | snv | 2.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 31526257 | missense variant | T/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | ||||||||
|
0.790 | 0.200 | 2 | 31526224 | missense variant | C/T | snv | 2.3E-04 | 1.1E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 16 | 1992 | 2005 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31529459 | splice acceptor variant | T/G | snv | 2.4E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1991 | 1992 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31531376 | missense variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31580690 | stop gained | G/A | snv | 8.6E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 31531384 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 |